Nyitvatartási idő

A látásért felelős gén

Tartalom

    Roska Botond: Olyan vakság, amin nem lehet segíteni, nem létezik - Qubit A látásért felelős gén Ez a cikk már több mint 90 napja készült. A benne szereplő információk elavultak lehetnek.

    hyperopia fizikai aktivitás

    A Luxturna nevű eljárás kicseréli az öröklött látáskárosodásért felelős hibás gént egy jól működőre. A Spark Therapeutics által kifejlesztett kezelést tavaly decemberben hagyta jóvá az FDA az Országos Gyógyszerészeti Intézet amerikai megfelelőjeés a napokban a Massachusetts Eye and Ear kórházban már el is végezték az első beavatkozást egy 13 éves fiún, Jack Hoganen, aki egy öröklött betegség következtében csak korlátozottan látott.

    On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot. Mi a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia?

    A Spark A látásért felelős gén szeret úgy hivatkozni a Luxturnára, mint az első "valódi génterápiás eljárás", ami annyiban megfelel a valóságnak, hogy ez az első olyan eljárás, ahol a hibás gént közvetlenül a beteg szervezetében módosítják. A Luxturna olyan örökletes betegségekkel szemben hatásos, mint a Leber-féle vakság vagy a retinis pigmentosa - utóbbit az RPE65 gén mutálódása okozza.

    Ez a gén felelős annak az enzimnek a termeléséért, ami segít a szemnek feldolgozni a fényt, a hibás működése következtében így részleges vagy teljes vakság is kialakulhat.

    miért védi a látását

    A kezelés során az orvosok egy jól működő RPE65 gént juttatnak a retinasejtekbe, így a beteg elméletben visszanyeri a látását. Elméletben, hiszen a beavatkozást még a látásért felelős gén most végezték el, vagyis egyelőre nem derült ki, hogy Jacken valóban segített-e a beavatkozás. A Spark Therapeutics mindenesetre eléggé magabiztos, ugyanis azt ígérték, hogy ha a Luxturna nem használ, a kezelés teljes összegét visszafizetik a betegnek.

    és hogyan lehet javítani a látást

    Ez mondjuk egy elég jó döntés, ugyanis az újfajta beavatkozás egyelőre borzalmasan drága, szemenként ezer dollárba, vagyis közel millió forintba kerül.