Down-kór gyanúja

A Down-kórral kapcsolatos problémáikkal viszont tanácsos a megfelelő specialistához fordulniuk.

Az olyan típusos elváltozásokat, mint például a veleszületett szívbetegség, vagy a szemészeti- fülészeti- pajzsmirigybetegségek, jobb minél előbb felismerni, mert ezek kedvezőtlenül befolyásolhatják a beteg fejlődését.

Kórisme és elsődleges megelőzés A megszületés előtt a kórismét amniocentesissel vagy méhlepény biopsiával teljes biztonsággal fel lehet állítani. A legtöbb országban lehetőség van a prenatalis diagnózisra, ha szülői Down-kór gyanúja áll fenn, vagy megelőzően Down-kóros gyermek született.

A szűrési módszerek és az anyai életkorral összefüggő születés előtti kromoszómavizsgálatok tekintetében azonban nagy különbségek vannak.

A klinikusnak képesnek kell lennie elfogulatlan, alapos tájékoztatást adni a Down-kórról a szülőknek és ismernie kell az igénybe vehető szolgáltatásokat.

Ultrahang vizsgálatok

Számos egészségügyi problémávalkell gyakran számolni. A Down-kóros betegek többsége mérsékelten értelmi fogyatékos, azonban az értelmi szint a súlyosan fogyatékostól az enyhén fogyatékosig változhat. Néhányan — segítséggel — még normál általános iskolai tanulmányokat is folytathatnak, legalábbis az első néhány évben.

• Látászavarral járó specifikus rendellenességek
• A Down-kór és szűrése - Aranykéz
• Down kór Kérdés: Szeretném megtudni, hogy a már megszületett csecsemõrõl, milyen vizsgálatokkal döntik el a Down kór meglétét gyanú esetén.
• Down-kór | Dr Polgár Zoltán
• Egy Down szindrómás újszülött váratlan érkezésének krízisét tompíthatja vagy erősítheti az a mód, ahogyan a szülőkkel a diagnózist vagy annak gyanúját közlik.

A Down-kórosok többsége boldog életet él, főleg ha segítséget kapnak, hogy a minél önállóbb életvezetéshez szükséges ismereteket megszerezzék. A Down-kór "megelőzése" éppen ezért ritkán irányul az érintett egyén szenvedéseinek csökkentésére, ellentétben például a súlyos, progresszív anyagcserebetegségekkel. A kérdés inkább az, hogyan reagálnak a szülők és a többi érintett személy, de az ellátás és a rehabilitáció gazdasági szempontjai is fontosak lehetnek.

A terhesség megtartását vagy megszakítását jelentő döntést teljes egészében a családnak kell meghoznia.

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Elképzelhető, hogy segítséget Down-kór gyanúja a sérült gyermek születésére való felkészülésben, vagy terhesség megszakítást óhajtanak, ha szociális vagy anyagi okokból nem tudnak megbírkózni a Down-kóros gyermek ellátásával. Korai rehabilitáció A Down-kóros csecsemő szoptatása nem csak azért fontos, hogy korán kialkulhasson egy intim kapcsolat anya és gyermeke között, hanem a szájizomzat és a motoros működés fejlődése, valamint az anyatejből származó védő ellenanyagok miatt is.

Ha a csecsemő nehezen szopik, gyermekegészségügyi intézmények szakemberei, vagy logopédusok értékes tanácsokat adhatnak. A korai beavatkozás sokat segíthet a beteg fejlődésének támogatásában és optimalizálásában.

Ideális esetben ez megoldható egy, a fiatal, sérült gyermekek fejlődési problémáiban jártas szakember rendszeres otthoni látogatásával.

Ezzel lehetőség adódik arra is, hogy a család a szükséges ismereteket elsajátíthassa, és aktív résztvevője legyen a programnak. A képzés gyakran egy speciális módszer, mint pl. A progam megvalósításába a gyermek napközbeni gondozását ellátó intézményt is be kell vonni.

A Down-szindróma tünetei, általános jellemzői

Időnként fizioterápiára is szükség a látásromlás fő tényezői. Fontos a korán elkezdett kommunikációs terápia. A nyelvi fejlődés szempontjából előnyösnek tűnik a non-verbális kommunikáció, pl. Egy gyakori tévhittel ellentétben az utóbbi nem késlelteti a beszéd elsajátítását, sőt, még segítheti is azt. A Down-kórral kapcsolatos típusos egészségügyi problémák Növekedés A 21 trisomiás betegek az átlagpopulációhoz képest alacsonyabbak és kisebb a fejkörfogatuk.

A fogyatékos gyermekek gondozását végző orvosoktól beszerezhető egy Down-kórosokra módosított növekedési percentilis táblázat. A Down-kórosok könnyen túlsúlyossá válnak.

Miért kell szűrni?

Ennek fő oka alacsonyabb anyagcsere szintjük, azonban az étkezési szokások, a csökkent aktivitás és a pajzsmirigy csökkent működése is hozzájárulhatnak.

A cél az azonos magasságú vagy egészséges gyermekek súlygörbélyének megfelelő testsúly elérése. Érzékszervek Gyakoriak a szemészeti problémák, köztük: Accomodatiós zavarok, rövidlátás, távollátás és tompalátás Gyakori az alternáló esotropia.

A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik, ezért Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál rutinszeruen végzik a magzat kromoszóma-vizsgálatát. Jelenleg a Down-kórosok döntő többségét a 35 éven aluli várandósok szülik, mivel náluk nem végeznek magzati kromoszómavizsgálatot. Ennek két oka van, a magas költség, illetve, hogy a magas vetélési kockázattal szemben náluk viszonylag kis eséllyel születik a gyerek károsodottan. Gyakoribbá válik a Down-kór?

Néha veleszületett hályog is észlelhető, és a kor előrehaladtával egyre gyakoribbá válik, akár sebészi megoldásra is szorulhat. Érési probléma jeleként időnként nystagmus is megfigyelhető. Down-kór gyanúja látászavarok gyakori előfordulása miatt a Down-kóros gyermek látását 1 éves életkor előtt szemész orvossal ellenőriztetni kell. Fülészeti problémák Főleg gyermekekben a külső hallójárat szűk, és gyakran eltömeszeli a cerumen.

Ajánlatos rendszeresen cerumen-oldó oldatokkal tisztítani. Éppen ezért gyakran szükséges, hogy fül-orr-gégész szakember rendszeresen ellenőrizze a beteget, ugyanis ha a vizsgálathoz nem használnak speciális eszközöket, a szűkebb külső hallójárat miatt akár téves kórisme is születhet.

Központi idegrendszer Mikroszkópikusan az agyban 40 éves életkorra Alzheimer-típusú elváltozások alakulnak ki, habár a klinikai dementia ritkán jelentkezik ebben az életkorban. Általában enyhébbek a tünetek, ha a beteg megfelelő ösztönző környezetben, aktívan él.

Az elkülönítő kórisme szempontjából nem szabad megfeledkezni a pajzsmirigy elégtelen működése miatt fellépő pseudodementia lehetőségéről sem. A kor előrehaladtával az epilepsia előfordulása nő.

A Down-kór és szűrése

A terápia elsősorban a serotonerg gyógyszereken alapszik. Endokrin zavarok Gyakori a pajzsmirigy elégtelen működése.

A laborértékeket rendszeresen ellenőrizni kell, mert csupán a klinikai képre nem lehet hagyatkozni. A betegek egyharmadában a subclinicus hypothyreosis spontán megszűnik. Amennyiben az eredmény normális, 2 évente kontrollvizsgálat. Ha a TSH emelkedett, a szabad T4 szintet is meg kell határozni. Gyomor-bélrendszeri eltérések Gyakoriak a veleszületett fejlődési rendellenességek, elsősorban az atresiák, melyek korai sebészeti beavatkozást tesznek szükségessé.

Látásvesztés hyperopia Down-kór gyanúja nagyon gyakori, kezelésében mind a diétának, mind gyógyszereknek szerepük van. Analis fissurák is kialakulhatnak, melyek sok kellemetlenséget, és fájdalmat is okozhatnak,következményes viselkedészavarhoz vezethetnek. Nem szabad megfeledkezni a Hirschprung betegségről, mely a székrekedés egyik lehetséges oka.

Szűrővizsgálat ajánlott a legkisebb gyanú esetén is. A coeliakia szűrésében az egyébként Down-kór gyanúja használt módszereket alkalmazzák.

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Vizeletkiválasztó rendszer A vizeletkiválasztó rendszer fertőzéseinek hátterében fejlődési rendellenesség is állhat. Ivarszervek Gyakori a rejtettheréjűség, melyet javasolt még az iskoláskor előtt Down-kór gyanúja megoldani egyébként a hererák kockázata megnő.

A Down-kóros férfiak megtermékenyítő képessége csökkent. A Down-kóros nők közül sokan termékenyek, ezért a fogamzásgátlásról nem szabad megfeledkezni. Vázizomzat és kötőszövetek Az ízületek kóros mértékben mozgathatóak, és az izmok tónusa csökkent. Az álló testhelyzetből adódó, túl korai súlyterhelés kerülendő. A lábakat jól tartó, fűzős cipő használata javasolt. Ha a Down-kór gyanúja fájdalmat okoz, a lábboltozatot meg kell támasztani.

Az atlantoaxialis instabilitás elég Down-kór gyanúja, figyelembe kell venni műtéti altatáskor és küzdősportok űzése esetén gerincvelő compressio kockázata! A térdkalács és a csípő ficama általában nem vezet rokkantsághoz.

Csípőficam 7—8 éves kor után is előfordul, ekkor szükséges orthoped szakorvossal konzultálni. Minden Down-kóros gyermeknél 1—3 hónapos korban el kell végezni az ultrahang vizsgálatot, mert a gyakran előforduló atrioventricularis sövényhiányt 3—6 hónapos korban operálják.

A sebészeti beavatkozás javallata a többi gyermekével megegyező.

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.

Nem szabad megfeledkezni a fogászati beavatkozások - mint pl. Down-kórban a perifériás keringés idősebb korban romolhat, a lábak kékesen elszíneződhetnek.

• Hogyan lehet a peroxiddal javítani a látást
• Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?
• A kromoszóma- rendellenességek kiszűrését célzó vizsgálatokat viszont minden kismamánál célszerű egybekötni a biokémiai szűréssel pl Down-kór.
• Down-kór szűrés - 4D Ultrahang Center | Tájékozódjon oldalunkon
• Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

A kezelés és a kórjóslat a többi gyermekével megegyező. Fokozott a fertőzések iránti fogékonyság, mely a sejtes immunitás zavarának következménye lehet.

Orrfolyás, orrdugulás és asztmás nehézlégzés nem annyira fertőzés, mint inkább a szűk légutak és a vastag nyálkahártyák miatt szokott kialakulni. A fehérvérsejtek működési zavara gyakran ínygyulladáshoz látás mínusz 3 5 mit jelent Bőrelváltozások Gyakori a száraz bőr, főleg az orcákon.